当前位置 :首页 > 医疗服务 > 妇幼保健 > 地中海贫血疾病筛查项目
地中海贫血疾病筛查项目简介

2010年3月初,中国生产力学会向国务院呈报了《加强我国出生缺陷干预工作研究》报告,温家宝总理和李克强副总理先后做出重要批示指出:加强对出生缺陷的干预对我国贯彻落实控制人口数量、提高人口素质的统筹解决人口问题的长期战略具有重要意义。要对出生缺陷干预存在的问题,深入分析,从战略高度考虑,提出进一步加强工作的意见。为贯彻落实国务院领导指示精神,中国生产力学会与中国出生缺陷干预救助基金会,共同组织海南省人口与计划生育委员会(以下简称为人口计生委)、中国医科大学及海南主健细胞分子遗传医学检验中心(以下简称“检验中心”)等单位,就我国南方严重出生缺陷“地中海贫血”遗传病干预及防治,结合我国出生缺陷干预工作实际情况和存在问题,从严重性和紧迫性入手迅即组织了进一步专项研究工作。

2011年5月,为了贯彻落实《国家人口计生委财政部关于启动国家免费孕前优生健康检查项目第二批试点工作的通知》精神,海南省人口计生委下发了《海南省免费孕前优生健康检查项目试点工作实施方案》,正式开展了免费孕前优生健康检查项目试点工作。先后为符合条件的待孕夫妇提供19项优生健康检查服务,并结合海南省地方遗传病发病特点,增加了“地中海贫血疾病筛查项目”, 并在筛查中引入了先进的基因检测技术,确保地中海贫血疾病筛查项目工作的质量和效果。

2011年6月海南省人口计生委正式委托海南主健细胞分子遗传医学检验中心进行地中海贫血分子诊断的技术服务工作,双方同时签订了《海南省孕前优生健康检查项目技术服务合作协议书》。同年,海南省首批列入国家级试点单位的海南省琼海市和海口市美兰区地中海贫血分子诊断检验工作正式启动,当年完成地中海贫血初筛近万例,基因检测二千余例。

2011年底,中国生产力学会和中国出生缺陷干预救助基金会结合我国出生缺陷干预工作的实际情况和存在问题,立即启动了我国南方严重出生缺陷“地中海贫血”的干预研究课题《关于我国南方出生缺陷“地中海贫血”遗传病干预及建立海南防控体系试点研究》。课题组选取了海南省土地面积最大、人口最多且民族众多的儋州市作为先期试点地区。2012年6月5日,中国生产力学会、中国出生缺陷干预救助基金会、海南省人口计生委和儋州市政府举行了试点研究的启动仪式,宣告正式开展干预及建立海南省防控体系的试点研究工作。

2012年,海南省列入国家级免费孕前优生健康检查项目试点单位的地区扩展到13个市区县,同时儋州市作为《关于我国南方出生缺陷“地中海贫血”遗传病干预及建立海南防控体系试点研究》重大课题试点地区开展工作。截止2012年12月,海南省共完成地中海贫血初筛近10万例,完成基因筛查近2万例。

地中海贫血筛查工作通过对所获得的血常规检测和基因检测结果进行综合分析,识别和评估可能导致地贫出生缺陷的风险,形成评估建议。同时对夫妇双方携带同类型地贫基因的受检者,建立地贫高风险人群产前筛查和产前诊断情况登记本,并落实人员定期随访和跟踪,及时准确了解怀孕信息,在怀孕12周内进行早孕随访,指导、督促高危夫妇进行产前诊断,并及时掌握、记录产前诊断结果,做好妊娠结局随访。

通过两年的试点工作,地中海贫血筛查对降低严重地贫患儿出生已初见成效,同时还建立了具有一定规模的多民族、多族群地中海贫血基因样本标准库和信息数据库,为全省制定完备的地中海贫血防控体系及医学遗传学的研究提供基础分析数据,为建立和指导全省地贫防控体系积累了重要经验。