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测序检测法

已报道的中国人群α-地中海贫血点突变位点的序列分析如下:

 

注:红色大写字母为编码序列,灰色表示位于α1的突变,蓝色表示位于α2的突变,突变名称见其旁边的标注;图中框内和黑体字部分为α1和α2差异序列,两端框内序列为引物结合处。

CD122(WS),CD125(QS),CD142(CS)。

已报道的中国人群β-地中海贫血点突变位点的序列分析如下: