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地中海贫血与遗传特征及严重危害

地中海贫血(Thalassemia):即珠蛋白生成障碍性贫血。由于早期病例均发生于地中海国家,所以又称为地中海贫血或海洋性贫血。地中海贫血的发病区域,现已广及其他沿海地区,如:东南亚地区、印度次大陆、中东、北非和太平洋地区皆为高发区。

地中海贫血属于溶血性贫血,是一种遗传性疾病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺乏。根据缺陷基因的不同,主要分为α和β地中海贫血,是最常见、危害严重的遗传性疾病之一,也是我国南方最常见的遗传缺陷性疾病之一。

地中海贫血基因携带者的婚配通过遗传殃及其子女的生存。研究表明,若夫妻同为α或同为β型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,其子女有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为携带基因者,另四分之一的机会为重型地中海贫血患者。若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。若夫妇两人都不是地中海贫血基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。

地中海贫血的临床症状轻重不一,其主要临床表现为:贫血、骨质疏松、心脏、肝脏和内分泌的功能异常、青春期没有正常发育和早期死亡。