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β-地中海贫血

1.轻型(β-地中海贫血基因携带者):此类人群无症状或仅有轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,因此也极易被忽略,多在重型患者家族调查时才被发现。

2.中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。

3.重型(又称Cooley贫血):患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日趋明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,其是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

地中海贫血极易发生各种并发症,患者多于青少年时期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担,已经成为我国最常见的遗传性溶血性疾病之一。同时,由于大部分的地中海贫血基因携带者仅表现为轻度贫血甚至无贫血症状,没有明显的临床表现,因而具有很强的隐秘性,极易被忽视,甚至不易被非血液专科医生或无地中海贫血防治经验的医务工作者发现。