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《关于我国南方出生缺陷“地中海贫血”遗传病干预及建立海南防控体系试点研究》


课题组织单位中国生产力学会、中国出生缺陷干预救助基金会
课题实施单位海南主健细胞分子遗传医学检验中心
课题参与单位海南省人口计生委、中国医科大学、上海靶向分子医学研究所、南方医科大学、海南医学院

地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

地中海贫血基因携带者通过遗传影响子女的生存。研究表明,若夫妻同为地中海贫血基因携带者,每次怀孕,其子女有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为重型地中海贫血患者。若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者,则他们的子女有四分之一的机会成为地中海贫血基因携带者。若夫妇两人都不是地中海贫血基因携带者,则他们的下一代将不会有这种基因。

由于地中海贫血极易发生各种并发症,患者多于青少年时期死亡。同时地中海贫血又具有很强的隐秘性,大部分地中海贫血基因携带者仅表现为轻度贫血甚至无贫血症状,没有明显的临床表现,因而易被忽视,甚至不易被非血液专科医生或无地中海贫血防治意识的医务工作者发现,一旦结婚生下重症患儿,将给家庭和社会带来沉重的负担,已经成为我国最常见的遗传性疾病之一。

我国长江以南的广大地域为地中海贫血高发区,由于基因携带率高和人口基数大,广西、广东和海南三省(区)问题最为严重。其他如香港、台湾、福建、江西、云南、贵州、四川等省(区)也是发病较为严重的地区。

据现有流行病学调查资料显示,中国南方地区人群中的α-地中海贫血基因携带者检出率约为2%~18%;β-地中海贫血基因携带者约为1%~7%。

目前,国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法,均以预防为主。

本课题研究根据国外成功经验结合我国实际情况,经反复调研论证后提出地中海贫血防控“科学社会工程”的新模式,即:搞好顶层设计,加强基础组织建设,建立和完善四大体系,搞好防控体系试点,并提出以下几点建议:

一、健全防控组织体系。形成政府主导、人口计生委牵头、卫生系统配合、社会机构参与的地中海贫血防控体系。

二、构建科研技术体系。建设国家人口计生与卫生科研机构统一检验标准和专业培训支持体系,依托有基础和实力的科研检测单位构建高技术等级的检测技术支持体系,并提出了全新的“地中海贫血防控干预模型”。

三、完善资金保障体系。动员全社会力量参与,建立防控费用由政府财政拨款和民间公益性组织筹资相结合的良好运行机制。

四、强化社会动员教育体系。建立各级计生员为骨干的社区健康动员模式,以主流媒体为中心的大众健康宣传模式,以青少年为对象的校园健康教育模式和以慈善公益为载体的大众参与互动模式。

五、建立海南防控体系试点。鉴于海南省特别是黎族人群地中海贫血发病率高,缺陷基因携带率更高,且防控工作滞后的现状,建议由海南省人口计生委牵头组织实施试点工作,完善防控新模式,进而推广到南方各省。