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《海南省地中海贫血分子流行病学调查》


项目组织单位海南省人口和计划生育委员会    
课题实施单位海南主健细胞分子遗传医学检验中心
课题参与单位上海靶向分子医学研究所、南方医科大学医学遗传学教研室 

海南省是地中海贫血的高发区,其中黎族地区尤为严重。本研究是“关于我国南方出生缺陷‘地中海贫血’遗传病干预及建立海南防控体系”研究的后续研究,拟采集海南籍汉族、黎族、苗族和回族人群个体血标本10000例,对采集是的标本进行血常规分析和血红蛋白高效液相色谱分析,进行初步筛查和表型分析;同时提取基因组DNA,进行基因型分析,以获取海南省地中海贫血基因突变普和人群分布频率,建立海南省地中海贫血样本标准库和信息数据库,为最终实现消除海南省地中海贫血奠定基础。