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《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》课题在海南实施动员工作回顾
时间:2019/5/22

为探索和建立我国妇幼保健医学工程科学研究体系,推动海南省出生缺陷综合防控工作,通过在海南推广实施《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》课题,普及妇幼分子遗传适宜技术,培养基层妇幼人才,服务海南省,提高出生人口素质的战略,中国妇幼保健协会在海南成立“出生缺陷防治与分子遗传分会地方(海南)专业委员会”与“出生缺陷防治与分子遗传分会地中海贫血防控专业委员会”(以下简称“两个专委会”)。

中国妇幼保健协会、海南省卫生、计生部门、海南省各级医疗机构、出生缺陷防治与分子遗传分会、课题领导协调小组、管理办公室对两个专委会的成立非常重视,相关领导、专家出席了2017526日在海口举行的两个专委会成立大会。会议就《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》课题如何在海南推广实施结合海南省出生缺陷防治现状、“两个专委会”成立将带来的改变、今后的工作方向、课题的选定初衷及搭载的平台等一系列问题进行讨论及动员。

    

01 出生缺陷防治工作已有成效,但仍然任重而道远

海南医学院第一附属医院生殖中心主任医师陈雪银教授指出:“从2011年起,我省开始实施“19+1”模式国家免费孕前优生健康检查项目试点工作,阻断重型地贫胎儿的出生。据省卫计委统计,2015年全省共为92970人免费提供国家孕优检查和海南地中海贫血基因初筛服务,为128名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务,阻断了18例重型地贫胎儿的出生。”

地贫防治工作有序开展,但是形势依然不容乐观。海南省人民医院中心实验室主任、海南省卫生厅临床检验中心主任符生苗提到:“从医院看病的病人中筛选的一些标本来做,统计出来海南省黎族的地中海贫血的携带率有人报道是超过了60%。这两年针对性的流调数据来看,我们做了初步的统计,数据显示黎族人群地贫携带率57%,海南省汉族人群地贫携带率21.49%。”

面对海南省出生缺陷防治的现状,中国妇幼保健协会终身荣誉会长、原卫生部部长张文康总结到:“海南目前取得的成绩是可喜可贺的,但是存在的问题也必须重视,比如出生缺陷监测机制尚未健全,基层服务水平有限,出生缺陷防治工作分散,科研水平相对落后等。目前在海南省,出生缺陷预防、诊断和治疗的工作多分散在多个科室,而出生缺陷的病因研究及防治又涉及多个医学学科,缺乏有效的资源整合,导致防治工作力度不够且科研水平滞后。”

02 “两个专委会”的成立可优化区域资源,促进出生缺陷防治工作开展

“两个专委会”的成立究竟能带来怎样的改变?筹备会发起人陈雪银教授指出成立两个专委会具有重大意义:“可以借助全国妇幼行业的专家和技术力量,为本省引进先进人才技术和医疗资源,加强与先进地区的交流,为本省医务人员提供针对性的培训活动。同时专委会可综合和协调省内各科室和各学科的力量,开展跨学科协作,培训技术人员,开展科学研究,促进我省出生缺陷的防治工作,为政府决策提供技术支撑,对降低我省出生缺陷率,提高人口素质具有重大意义。”

其他与会专家也纷纷发表见解并发声支持:

上海张江普汇转化医学研究院理事冯哲民:“专家委员会可以在四个方面给予支持。一、在防控方案的制定、论证和评审上给予支持;二、要建立一套有穿透力的,面向公共的支持体系,并且参与到科普教育的项目当中去;三、帮助建立一个可以支持未来地中海贫血防控的遗传咨询指导体系;四、相关的研究和技术开发。”

海南医学院第一附属医院原院长许新军:“即将成立的中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会地方(海南)专业委员会组织了来自信息系统、妇幼系统和卫生医疗服务系统的专家对海南省的出生缺陷防治工作将起到重大的作用。”

海南省人民医院中心实验室主任、海南省卫生厅临床检验中心主任符生苗:“出生缺陷防治工作不是仅靠某一个人或单位能够做好,需要专家团队和各个单位部门来共同开展,是一个社会性的工作。表示专委会的成立非常有必要,非常赞同专委会来协调开展出生缺陷防控工作,并将会积极参与这项工作。”

三亚市妇幼保健院副院长田秀娟:“出生缺陷防治与分子遗传协会专委会的成立、出生缺陷地中海贫血分会的成立和项目的启动是基层医院的及时雨、甘露!”

中国妇幼保健协会终身荣誉会长、原卫生部部长张文康:“我相信,这两个专业委员会的成立必将为海南省的出生缺陷防治工作带来极大的帮助。”

03 策略、技术、平台、人才和信息化五位一体的工作目标

陈雪银教授关于“两个专委会”的工作目标进行了相关的论述,指出:加强出生缺陷的综合防治,制定完善的防控策略和体系;出生缺陷防治中先进技术的引进与精准医疗的推广;计生、妇幼、卫生医疗在出生缺陷防控中的无缝联接;加强我省医疗人才队伍建设和加强信息化建设是目前“两个专委会”的工作目标。该目标的实施,有利于推进海南省出生缺陷防治工作的进行。

04 以关注HCY切入《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》课题实施

国内外众多研究已证实了出生缺陷和围孕产期病症的发生不仅与缺乏叶酸直接相关,也与HCY遗传代谢有关。冯哲民理事指出:围孕产期保健应向基因缺陷的防控转移,中国妇幼保健协会请了很多专家经过反复的论证,最后抓住了HCY的指标。陈雪银教授在论述HCY指标的重要意义中强调:国内HCY水平与出生缺陷发生的相关干预标准的深入研究相对缺乏,没有建立相关的评估体系。本课题结合海南省2017年开展的国家免费孕前优生健康检查项目,在海南省启动《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》课题试点工作,开展大规模群体验证,最终将为我省妇女的孕期保健制定一个金标准,实现孕期的个体化、规范化、系统化管理。