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海南省继续医学教育项目“常见遗传病产前筛查及分子诊断培训班”在三亚市顺利召开
时间:2019/7/27

为进一步规范海南省琼南地区产前筛查及产前诊断工作质量,降低出生缺陷,提高人口素质,提高母婴健康工作者的理论知识与专业水平——由三亚中心医院(海南省第三人民医院)主办的三亚市医学会第二届检验医学专业委员会换届选举会议暨省级继续医学教育项目“常见遗传病产前筛查及分子诊断培训班”近日在三亚中心医院(海南省第三人民医院)顺利召开。来自琼南地区各医疗单位检验科负责人、相关科室专业技术骨干200余人参加了会议及培训。

         

此次常见遗传病产前筛查及分子诊断培训班邀请了国内相关领域的著名专家,就各自的工作研究作了详实的报告和培训。

       

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至教授主讲《地中海贫血罕见病例分析》:李主任通过详细讲解相关病例指出地贫的筛查要结合普通的血液学指标,基因检查一般不会穷尽所有的基因突变。

       

南方医科大学基础医学院医学遗传教研室周万军教授主讲《地中海贫血分子诊断策略》:周教授首先介绍了什么是地中海贫血以及地贫目前的防控状况,并从临床和遗传的角度详细讲解了地贫目前的DNA诊断技术。

         

 浙江大学儿科研究所副所长尚世强教授主讲《儿童感染性疾病的分子诊断》:尚教授讲到儿童感染性疾病的早期诊断非常重要,传统的检测方法周期长、检出率低、特异性差,而分子诊断技术则没有这些缺点。尚教授还提出目前基因检测技术的三架马车分别是:测序法、基因芯片法和体外扩增法。并详细介绍了各自的检测方法及其优缺点。

         

海南省人民医院中心实验室副主任陈鑫苹教授主讲《遗传性耳聋基因筛查及遗传咨询》:陈教授首先介绍了我国目前耳聋的现状和耳聋的危害,并讲述了常见耳聋的主要致病方式,其中遗传因素约占耳聋致病因素60%,是最重要的防控对象。而四种耳聋常见致病功能基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,如果一对听力正常的夫妇是耳聋基因的携带者,会有四分之一的几率生下完全听力缺陷的宝宝。陈主任呼吁,对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可及时发现高风险人群,进行产前干预或患儿诊疗指导,对耳聋的防治意义重大!

      

海南省临床检验质量控制中心主任符生苗主讲《Y染色体微缺失检测的临床意义与咨询》:符教授指出目前全世界约有10~15%的夫妇患有不孕不育症,其中男性因素占50%,遗传因素占男性不育的30%,遗传因素导致的不育目前尚无有效治疗方法。Y染色体是男性特有的染色体,Y染色体的微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,通过Y染色体微缺失的遗传检测,可以确定无精、少精患者的病因,避免不必要的药物及手术治疗,并尽量避免将有缺陷的基因传递给下一代,减少病人痛苦,提高辅助生殖的成功几率。

      

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员鲁衍强主讲《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究——MTHFR基因检测的临床应用》:鲁老师简要介绍了“我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究”的项目背景,详细讲解了“基于同型半胱氨酸(HCY)水平建立妇女健康指标和降低出生缺陷的研究”课题目标及临床应用。

普及“遗传筛查+生化监测+个体化干预”的围孕期保健服务流程;综合MTHFR遗传背景、HCY、年龄、流行病学调查等信息,建立围孕期保健风险人群的识别和管理系统。在临床服务的基础上,调查不同地区育龄女性HCY基线水平,指导孕前保健和优生优育;调查孕期女性HCY变化规律以及影响HCY水平的遗传、营养、环境等因素;通过妊娠结局评价项目效果,制定围孕期女性的HCY健康指标,作为落实《全国出生缺陷综合防治方案》的有力措施。 

       

三亚中心医院检验科主任王玉丰教授主讲《海南地中海贫血流行及防控》:王教授对地中海的贫血的病理学和临床分类、α-地贫疾病严重程度的单倍型顺序、β-地贫的严重程度与基因型的关系等做了详细讲解。最后讲到我省目前的地贫调查状况,以及我省目前地贫的防控策略,海南省政府、省卫计委都做出了相关防控工作。