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进展与动态
项目实施进展总结(截止2013年12月):

中疾控妇幼保健中心于2012年6月发布“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”项目申报指南(中疾控妇科便函[2012]17号),通知全国各省(自治区/直辖市)的妇幼保健院(所/中心),设立“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”并从2012年开始在全国妇幼保健系统内组织实施。2012年9月和2013年2月又先后两次发文(中疾控妇科便函[2012]24号、[2013]3号)给各相关妇幼保健机构,就专项计划指定课题立项工作的相关事宜进行了通知,并于2013年3月9日在北京召开了指定课题启动暨培训会,来自全国51家课题单位的71名课题参与人员参加了培训。

截至2013年10月,全国共有109家单位(其中妇幼保健机构82家,综合医疗机构27家)启动实施了专项计划指定课题“中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究”,课题单位覆盖22个省、自治区和直辖市,课题组人员超过1500名医务工作者。在妇幼保健中心和专项计划办公室的组织与支持下,部分课题单位在科研现场召开了专项计划启动及培训会,均受到当地卫生主管部门领导和本院领导的高度重视。通过启动培训,明确了专项计划的意义、目标、内容、实施方案、技术路线及课题管理等,保证了课题的顺利实施。

专项计划指定课“中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究”题自立项至今,共入组有效样本和数据88,241例,已初步完成全国性的叶酸代谢障碍遗传分布地图的绘制,揭示叶酸代谢障碍在我国人群中分布的特征。在此基础上,各课题实施单位取得了多项阶段性课题成果,产出并发表了20余篇科研论文。

自专项计划启动以来,妇幼保健中心已陆续下发科研经费307万元,用来支持样本采集、流行病学调查、遗传咨询、干预指导、临床追踪随访以及课题管理等工作。同时投入300多万元,用于国家级分子遗传医学检验中心以及信息化数据系统的建设。2013年8月,妇幼保健中心在陕西省组织召开了第七届“分子遗传医学检验技术在妇幼保健服务中的应用”继续医学教育培训班,重点对专项计划的实施进行专题培训。

下一阶段,专项计划的工作重点将集中在组织课题的督导评估、总结交流工作,同时启动全国的课题信息化系统建设,进一步推动专项计划在全国妇幼保健领域的深入开展,促进妇幼保健业务系统建设!

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专项计划已发表科研成果(2010-2013):>> 了解更多
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